A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的激发

oatomer subunit alpha (COPA)遗传性，也叫作自身炎症性间质性肺、肌腱和脾脏性疾病，是由COPA之中的杂合基因序列型号引起的。该研究工作在一个家庭的4名病症之中发现了一种新近的COPA性状。通过研究工作这4名病症以及分析基因序列靶向果蝇模型号的结果，阐述该性状究竟以及如何引起COPA遗传性的症状。

该研究工作对7个家庭进行了外周血单核细胞膜的全外显子组高通量，并用RT-qPCR量度了外周血细胞膜的I型号干扰素(IFN)相关的mRNA传达（包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究工作还分析了COPA基因序列型号在荧光素酶报告基因序列检验和Western blot等灌注实验和新近转化成的Copa基因序列型号果蝇之中的肝细胞不良影响（风险评估方法包括免疫组化、流式细胞膜术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究工作成果在4个受不良影响的家庭之中鉴定了COPA的杂合基因序列型号（c.725T>G，p.Val242Gly）。运载该基因序列型号的家庭IFN低分低。灌注分析显示，COPA V242G以及之前报导的致病基因序列型号减慢了干扰素基因序列刺激物(STING)诱导的I型号IFN启动子活性。CopaV242G/+果蝇乏善可陈造出间质性肺病和STING依赖性的干扰素刺激基因序列传达上升时。在 CopaV242G/+大脑皮质状细胞膜之中，STING通道不是组成型号激活，而是在刺激后过度激活，导致 I 型号IFN转化成增加。

V242G是在一个家庭的4名病症之中发现的新近型号COPA基因序列型号。在不具V242G基因序列型号的基因序列靶向果蝇之中造出现了间质性肺病，STING捷径的反应减慢，导致I型号IFN转化成增加。通过关注STING通道的激活，引进了COPA遗传性的新近治疗策略。

类似造出处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.